Diagnóstico prenatal

Los profesionales deben ser capaces de aportar a la mujer toda la información que necesite para que ésta pueda decidir sobre la conveniencia de realizarse cualquier tipo de prueba valorando los beneficios y riesgos que cada una comporta. La mujer debe conceder autorización para someterse a dichas pruebas, por mínimamente invasivas que sean, solo después de comprender qué tipo de información le aportarán y cuáles serán sus opciones después de conocer los resultados.

Antes de someterse a una prueba prenatal cuya finalidad sea establecer o descartar el diagnóstico del síndrome de Down o de tomar una decisión sobre seguir adelante con un embarazo con un diagnóstico confirmado sería conveniente contar con toda la información disponible.

El diagnóstico antes del parto

Los médicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnóstico de síndrome de Down. En primer lugar hacen un cribado (análisis de sangre de la madre y ecografía del bebé) para determinar el riesgo de síndrome de Down. Con los resultados y atendiendo a la edad materna, establecen un cálculo de probabilidades que no es definitivo. Para obtener un diagnóstico certero se requerirán pruebas concluyentes adicionales. La prueba de diagnóstico más común y con un resultado altamente fiable es la amniocentésis.

¿En qué consisten estas pruebas médicas?

¿Qué es la amniocentesis?

El diagnóstico después del parto

El diagnóstico después del nacimiento se basa en los datos que proporciona la exploración clínica. La presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé son el primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el cariotipo. Este consiste en un análisis de cromosomas para el que se utiliza una muestra de sangre del recién nacido y que ratificará si existe ese cromosoma extra en el par 21. Es extremadamente raro que este análisis pueda fallar, por tanto, debemos considerarlo un resultado definitivo de identificación de síndrome de Down. El resultado de estas pruebas suele recibirse al cabo de varios días.

 

Los sentimientos tras el diagnóstico

Cada persona es diferente y afronta las situaciones de una manera única. Sin embargo, es común que los sentimientos sean muy intensos y que experimentes incluso sentimientos contradictorios tras la confirmación de que el hijo que esperabais tiene una discapacidad.

Los padres que han pasado por esa experiencia describen esos momentos como muy traumáticos.

Es normal sentirse desorientado, no poder creer lo que nos acaban de comunicar, pensar en posibles causas e incluso sentir culpabilidad algo que se hizo o se dejó de hacer, y un rechazo hacia uno mismo por la forma en la que se asume la noticia. Es normal y debéis permitiros sentir tristeza y rabia y quizá expresar libremente todo esto sea la mejor forma de enfrentar la situación.

Es aconsejable que pese a la sensación de urgencia os toméis el tiempo para informaros y valorar las opciones de que disponéis.

Muchos padres encuentran apoyo y orientación en sus médicos, en su familia y amigos y también en las asociaciones de personas con síndrome de Down. Establecer contacto con la realidad cotidiana de estas personas y escuchar sus experiencias puede ofreceros un punto de vista que os ayude en unos momentos tan difíciles.

Fuente: https://www.mihijodown.com/es/portada-menu/diagnostico-prenatal